Nya Wermlandstidningen (NWT) uppmärksammar och bidrar till ökad medvetenhet om Sanfilippos sjukdom och Krama Era Barn genom ett reportage i samband med World Sanfilippo Day den 16 november.

– Länk till originalartikeln här.
– Videoklipp om Familjen.
– Videoklipp om Krama era barn.

Hopp i kampen mot den obotliga sjukdomen

Systrarna Saga och Maia Rixer är två av de ytterst få
människor i Sverige som lider av den obotliga sjukdomen
Sanfilippo typ C. De berövas på allt de har lärt in sig tills
kroppen inte längre orkar bära dem. Men nu, för första gången sedan sjukdomsbeskeden kom, har familjen äntligen börjat se ett ljus i tunneln och idag, på Sanfilippo world awareness day, uppmärksammas sjukdomen lite extra.

Familjen Rixer bor på Stockfallet i Karlstad och består, utöver systrarna, av mamma Lisa, pappa Andreas och den nyligen fyllda 12-åriga Casper.
För snart fem år sedan fick de beskedet om att båda döttrarna, Saga, 16, och Maia, 5, har fötts med inlagringssjukdomen Sanfilippo typ C. Nu har de bestämt sig för att göra allt de kan för att bidra till att hitta en behandling för sjukdomen.
– Det finns hopp, säger Andreas Rixer.

Försenad talutveckling
Sanfilippo är en vit hjärnsubstanssjuka som ibland beskrivs som Alzheimers hos barn. Vanligtvis åldras den sjuka helt normalt upp till mellan två till sex års ålder, sedan blir symptomen uppenbara och utvecklingen börjar då i stället att gå bakåt. Personer med sjukdomen överlever sällan 20 års ålder.
– För Saga visade det sig först med en försenad talutveckling när hon var liten, berättar Lisa Rixer. Eftersom sjukdomen är så ovanlig tog det lång tid för läkarna att sätta rätt diagnos. I början var man inne på autism och inte förrän flera år efter, när både Casper och Maia hade fötts, kom man fram till att det var just Sanfilippo typ C som hade stannat upp Sagas utveckling.
I dag har hon assistans dygnet runt och har förlorat sin talförmåga
helt. Hon har också fått svårigheter med balansen, att svälja och får
upprepade epilepsianfall. Men för tio år sedan, när hon var ungefär
lika gammal som sin lillasyster är nu, såg livet annorlunda ut.
– Då kunde hon prata, cykla, springa, busa. Hon var egentligen en exakt kopia av hur Maia är.
Sjukdomen har dock börjat visa sig även på den spralliga och sociala lillasystern. Även hennes talutveckling har stannat upp och hon behöver ett konstant stöd under dagen.

”Total tomhet och sorg”
Varje dag är en kamp för att hålla ihop för både Lisa och Andreas som ständigt jobbar för att ge sina barn ett så bra och långt liv som möjligt.
– Jobbet måste göras. Valet är att lägga sig eller gå vidare, säger
Andreas.
– Man bryter ihop, gråter, ger upp, fortsätter. Vi bryter ihop i omgångar, men vi måste vidare, säger Lisa.
De försöker också lägga mycket av sin energi på deras fullt friska
son – Casper.
– Han får ofta stå åt sidan, men han behöver också ha föräldrar som
ser honom, skjutsar honom till träningar och älskar honom varje
dag. Inte bara från en kudde under täcket, där man kanske egentligen
skulle vilja ligga vissa dagar. Paret säger att överlevnaden många gånger är att inte tänka på hur de själva mår.
– Att få barn är en världsomställning och att sedan få en dödsdom
på barnet som infört så mycket kärlek i ens liv är fruktansvärt, säger Lisa.
– Ingen förälder vill se sina barn tyna bort. Känslan av att man en dag kommer leva i en total tomhet och sorg över att de inte finns där längre är obeskrivbar.

Krama era barn
Även om sjukdomen i dag är obotlig finns det hopp. Andreas Rixer berättar att forskare försöker hitta metoder för att tillsätta det saknade enzymet i Sanfilippo-drabbade.
– Man är något på spåren och nu pågår mer forskning. Det har aldrig varit så nära som nu. För att kunna stötta forskningen drog Andreas och Lisa igång föräldrainitiativet Krama era barn, som snart ska registreras som ideell organisation.
– Startskottet kom när Sagas barndomskompis gjorde dansföreställningen Ta mig tillbaka i somras för att samla in pengar. Sedan dess, närmare bestämt 1 juni, har Krama era barn samlat ihop totalt 150 000 kronor tack vare bland annat födelsedagsinsamlingar, auktioner, försäljning av armband, t-shirts, kepsar och andra initiativ. Pengarna går oavkortat till forskning för Sanfilippos sjukdom via Cure Sanfilippo foundation i, Manchester USA.
– All forskning är donationsbaserad av föräldrar runt om i världen.
Då det är så få patienter har inte läkemedelsbolagen varit intresserade än. Det finns inte tillräckligt med pengar att tjäna.

Känner ett stöd
Hos familjen, som länge har känt sig ensamma och hjälplösa i sin situation, har en gnista tänts.
– Insamlingen Krama era barn har gett mig personligen en styrka och glädje i att vi nu gemensamt, av något så hemskt skapar något positivt tillsammans.
Barn kommer till deras hus för att skapa, leka med Maia och de
kommer med mycket egna idéer.
– De vill vara med och sälja saker och informera andra. Vuxna vi knappt känner frågar hur de kan bidra och om de får vara med och
engagera sig. Det känns jätteroligt!
– Vi har en extremt ovanlig familjesituation men Krama era barn
har gjort att vi har något bra runt detta, det är helt fantastiskt att få
känna det stödet.

Vad kan man göra för att vara med och stötta forskningen?
– Inget är för stort eller för litet. Det kan vara allt ifrån att samla pant till att sälja kakor, säger Lisa.
– Man kan dela information, gå med i vår Facebookgrupp, vara med på våra event eller – om man har möjlighet – donera pengar, fyller Andreas i.
Något som också kan hjälpa är att vara med och sprida medvetenhet om sjukdomen.
– Det kan man göra genom att berätta för vänner och kollegor. Sanfilippo är en ovanlig sjukdom och endast ett fåtal inom svensk sjukvård känner till den. Därför måste vi hjälpas åt att sprida kunskap.
Hoppet finns i att Krama era barn kommer att vara med och bidra till en lösning.
– Vi vill kunna vara med och förändra världen och hitta ett botemedel, men vi klarar det inte ensamma.
– Botemedlet ska komma så snart som möjligt så att Maia hinner ta del av det, säger Lisa.

Vad fantastiskt det skulle vara.
– Det kommer bli fantastiskt, den dagen det händer.
Tillsammans gör vi skillnad, säger Andreas

Ida Myrin
054-19 96 06
ida.myrin@nwt.se

Stötta kampen mot Sanfilippos sjukdom genom att:

– Dela information.
– Gå med i vår Facebook-grupp (och bjud in dina vänner i gruppen)
– Följ oss på Instagram.
– Delta på våra event.
– Köp ett armband.
– Genomför en egen insamling eller stötta någon annans.
– Donera en slant.

Kontakta oss gärna för att diskutera.