Barn med Sanfilippos sjukdom föds friska och utvecklas normalt fram till två till sex års ålder, då tecken på störningar i utvecklingen börjar märkas som försenad talutveckling eller autistiska drag. Den försenade utvecklingen blir alltmer tydlig under de första åren efter att symtomen har börjat visa sig.
Efter några år, vanligen i förskoleåldern sker en fortskridande försämring, där beteendestörningar i form av uttalad överaktivitet som kan bli ett stort problem för omgivningen. Inlärda färdigheter som tal- och språkförståelse förloras, och en utvecklingsstörning blir uppenbar. Nattsömnen är ofta mycket störd. Barnen kan ha svårt att tugga och lätt för att sätta maten i halsen.
I den sista fasen av sjukdomen försämras balansen och slutligen förloras också förmågan att gå. Den intellektuella förmågan fortsätter att försämras. Det är vanligt med epilepsi. I slutskedet av sjukdomen är vårdbehovet omfattande.
Livslängden för barn med Sanfilippos sjukdom visar stora variationer, även inom de olika typerna A, B, C och D. Personer med svårare former av sjukdomen överlever sällan 20-årsåldern, medan personer med sjukdomen i de lindrigare formerna kan leva betydligt längre.
Mukopolysackarider är långa kedjor av sockermolekyler som används i uppbyggnaden av ben, brosk, senor och många andra vävnader i kroppen. Muko- refererar till den tjocka geléaktiga konsistensen av molekylen, -poly- betyder många och -sackarider är en generell term för sockerdelen av molekylen. En annan term för mukopolysackarider är glukosaminoglykaner (GAGs). Under ett normalt liv sker en kontinuerlig process då nya mukopolysackarider bildas och gamla bryts ner. Denna process kräver en serie av biokemiska verktyg som kallas enzymer. Barn med MPS III saknar ett enzym som behövs för att kunna bryta ner använda mukopolysackarider. Ofullständigt nedbrutna mukopolysackarider lagras inne i lysosomerna i cellerna. Lysosomerna blir svullna och stör cellfunktionen vilket ger tilltagande skador. Sjukdomen är en av ca 40 lysosomala inlagringssjukdomar. Nyfödda barn har oftast inga tecken på sjukdomen, men symptomen blir successivt synliga då allt fler celler blir skadade av en ökande inlagring av mukopolysackarider.
Hittills har man hittat fyra olika enzymdefekter som orsakar Sanfilippos sjukdom (MPS III) och därför beskrivs sjukdomen som MPS III typ A, B, C eller D. Typ A är den vanligaste formen.
MPS III A saknar enzymet heparan-N-sulfatas.
MPS III B saknar enzymet alfa-Nacetylglukosaminidas.
MPS III C saknar enzymet acetyl CoA: alfa-glucosaminid-Nacetyltransferas.
MPS III D saknar enzymet Nacetylglucosamin 6-sulfatas.
Det finns ännu ingen botande behandling vid Sanfilippos sjukdom. Insatserna inriktas därför på att så mycket som möjligt motverka medicinska komplikationer och försöka underlätta vardagen så att både barnets och familjens livskvalitet blir så god som möjligt.
Beteendestörningar med hyperaktivitet, sömnstörningar, skrikighet och destruktiva tendenser kan vara svåra att påverka med läkemedel. Barnen sömnmönster är extremt oregelbundet, vilket gör att olika sömnmedel har dålig effekt. Det anses också att sömnstörningen ökar med åldern. På senare år har det kroppsegna hormonet melatonin visat sig kunna fungera bra att ge som sömnmedel om det kombineras med regelbundna rutiner och fasta tider för sänggående och uppvaknande.
Vid Sanfilippos sjukdom, liksom vid de övriga MPS-sjukdomarna, bör barnen undersökas av ett team med kunskap om sjukdomen. I undersökningarna ingår till exempel neurologisk bedömning samt undersökning av ögon, hörsel, hjärta och skelett.
Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.
Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.
Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnens speciella problem och förutsättningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.
Det är också nödvändigt att anpassa bostaden så att barnet varken kan skada sig själv eller omgivningen. Även förskola och skola behöver anpassas på lämpligt sätt. För de barn som är hyperaktiva kan strukturerade aktiviteter och fasta rutiner underlätta.
Senare i sjukdomsförloppet kan det behövas insatser av en sjukgymnast som genom att lära ut andningsövningar kan göra det lättare för barnet att få upp slem från lungorna.
Vid Sanfilippos sjukdom pågår forskning och utveckling för att framställa enzymläkemedel. Eftersom enzymet inte anses kunna passera över från blodet till hjärnan, och sjukdomen framför allt drabbar hjärnan och ger symtom därifrån, vet man inte om enzymläkemedel kommer att ha någon effekt. Genom att modifiera enzymet försöker man nå in över hjärnbarriären.
Det görs också försök att hämma bildandet av de substanser som är skadliga (substitutionsterapi).
Även försök med genterapi är under utveckling.
Här finns några dokument som du gärna får använda, dela eller skriva ut för att hjälpa till att sprida medvetenhet.
