Vi blev kontaktade av Ellas hjältar som uppfyller drabbade barns önskningar, idag presenterar de vår historia.

❌NYTT ÄRENDE 114.

Maia o Saga. syskonen som har den extremt sällsynta sjukdomen Sanfilippo sjukdom typ C (MPS IIIC) som ofta liknas med Alzheimers fast hos barn.

•FÖRÄLDRARNA BERÄTTAR:
När Saga var 11 år fick vi mardrömsbeskedet. Hon hade Sanflippos. Under flera år hade sjukvården varit något på spåret. Saga hade börjat bli rädd för alla undersökningar så vi ville ställa in alla sådana besök eftersom vi fått informationen att det inte var säkert att dom någonsin skulle hitta en diagnos. Men vid en av sövningarna som gjordes tog de testet som sedan gav diagnosen. Vi fick även veta att sannolikheten att syskon också skulle drabbas var 25% vid varje graviditet. Då var Casper 7 o Maia 1 år o när vi testade henne fick vi strax det hemska beskedet, även hon var drabbad. Sjukdomen är en ärftlig inlagringssjukdom utan någon bot, broms eller behandling det är en ultra sällsynt sjukdom. I dagsläget finns det 6 st barn i Sverige. Barn med denna sjukdom föds friska o utvecklas normalt fram till 2 till 6 års ålder. Efter några år, vanligen i förskoleåldern sker en fortskridande försämring, där beteendestörningar i form av uttalad överaktivitet som kan bli ett stort problem. Inlärda färdigheter som tal o språkförståelse förloras. I den sista fasen av sjukdomen försämras balansen o slutligen förloras också förmågan att gå. Det är vanligt med epilepsi. Vårdbehovet o stöd, tillsyn för barnen är mycket omfattande. Barn överlever sällan 20 års ålder. Varje moment i vår vardag kräver en stor insats. Tjejerna behöver konstant tillsyn, hjälp o stöd. Det gäller att försöka göra det bästa av varje stund. Vi är därför nu mycket låsta till hemmet. Utsattheten tycker vi sker mer i form av att det är så svårt att få till det stöd/hjälp som vi behöver, samhällsinsatser, typ personlig assistans, bostadsanpassning, hjälpmedel etc. Det kräver så oerhört mycket jobb från oss för att få till en situation som gör att man orkar med livet. Ska vi verkligen förlora två barn? Smärtan/sorgen är obeskrivlig.

Önskning :
1. Specialanpassad gungställning med gunga.
https://www.komikapp.se/singel-gungställning-2
2. Ett hjälpmedel som heter Äpple som hjälper barn med balanssinnet.
https://www.komikapp.se/si-äpple

www.ellashjaltar.se