Träffa familjen Rixer – SVT

Båda döttrarna har den dödliga sjukdomen Sanfilippo – familjens kamp fortsätter

2019 träffade SVT Nyheter Värmland trebarnsfamiljen Rixer som lever med sjukdomen Sanfilippo typ C ständigt närvarande. Av syskonen Saga, Casper och Maia, så är två – de båda döttrarna – sjuka, och fortsätter att tappa allt fler av sina förmågor, som språk, minne och motorik. Nu fyra år senare, har SVT träffat familjen igen.

På söndag premiärvisas dansföreställningen Dansa för livet i Karlstad, som ska belysa och samla in pengar till forskning om den ovanliga och dödliga sjukdomen Sanfilippo typ C. Familjen Rixer i Karlstad vet mycket väl vad sjukdomen innebär.

Förlorat tal
Sedan sist så har det hänt mycket, både i världen och hemma hos familjen – coronapandemin innebar total isolering och mycket oro.

Föräldrarna, Lisa och Andreas berättar också om lillasyster Maia som just fyllt nio år och som nästan helt tappat sitt tal, och om storasyster Saga som har åkt in och ut på sjukhus och två gånger varit nära att mista sitt liv.

Stunder av hopp
Men det finns också stunder av hopp. 2019 var startskottet för den ideellla föreningen Krama era barn, som föräldrarna driver. Där vill de sprida kunskap om och hjälpa till att stötta forskningen om Sanfilippos sjukdom.

Träffa familjen Rixer i klippet här, där de berättar hur de mår idag, framtidstankar och vad initiativ som dansföreställningen Dansa för livet betyder för dem.

SANFILIPPOS SJUKDOM

Sanfilippos sjukdom heter också mukopolysackaridos typ III också är en ärftlig sjukdom. Den finns i olika typer: A, B, C och D.

Symtom

Barn med mukopolysackaridos typ III utvecklas till en början normalt. De första tecknen på sjukdomen brukar vara att utvecklingen avstannar, ofta i åldern mellan två och sex års ålder. Det som oftast märks först är att språkliga färdigheter förloras. Successivt påverkas också den kognitiva och motoriska utvecklingen. Livslängden beror på sjukdomens svårighetsgrad som varierar både mellan och inom de olika formerna A, B, C och D. Personer med svårare former av sjukdomen överlever sällan 20-årsåldern.

Ärftlighet

Sjukdomen är ärftlig och om båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen så är sannolikheten vid varje graviditet 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning, en från varje förälder. Barnet får då sjukdomen.

Förekomst

Enligt en svensk studie finns sjukdomen hos 1 barn par 100 000 födda. I Sverige föds det ungefär ett barn med mukopolysackaridos typ III varje år. Det finns sammanlagt mellan 10 och 20 personer med sjukdomen i Sverige. I Sverige är typ A vanligast, typ D är den mest sällsynta.

Behandling

Det finns ingen behandling som botar mukopolysackaridos typ III. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen.

Källa: Socialstyrelsen

Fler inlägg
Övrigt
Krama Era Barn

Inbjudan årsmöte

Härmed välkomnas alla medlemmar att närvara vid föreningens årsmöte. Datum:23 april 2024, Kl.12.00 Plats:Drottninggatan

Läs mer »